你还不知道结直肠癌的另一面真相

导读

结直肠癌（CRC）是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发病率和死亡率分别列于所有恶性肿瘤的第三位和第四位。结直肠癌也是一种所谓的“富贵病”，与现代的饮食结构和生活习惯相关，发达国家结直肠癌的发病率高于发展中国家和地区。此外，CRC的发病还具有遗传性，今天，小诺就带大家从另一面来认识一下CRC吧！

结直肠癌?家族性遗传?恶性肿瘤

结直肠癌是家族性发病最高的恶性肿瘤之一，据估计约20-30%的病例有家族史。其中，约5%为明确的遗传性综合征，包括遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、MUTYH基因相关息肉病（MAP）及多种错构瘤性息肉病。临床上依据有无多发性息肉病，将遗传性结直肠癌分为遗传性非息肉病性结直肠癌和遗传性息肉病两大类，遗传性息肉病又可细分为遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病。

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）

HNPCC又称Lynch综合征，是最常见的遗传易感型结直肠癌，平均发病年龄为44岁，由错配修复基因（MMR）中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2四个主要基因的突变导致，如果以上基因任何一个发生有害突变，则一生患结直肠癌的风险高达80%。如果患者携带MMR突变基因，其发生子宫内膜癌、卵巢癌以及其他恶性肿瘤的风险也会显著增加。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）

FAP患者的发病年龄在34-43岁之间，由APC基因突变导致，主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉。一旦确诊为FAP，如果不进行干预，最终都会发展为结直肠癌。

其他疾病

其它发病率较低的遗传性综合征包括：1）MUTYH基因相关息肉病（MAP），属于腺瘤性息肉病；2）多种错构瘤性息肉病，包括SMAD4和BMPR1A基因突变引起的幼年性息肉病（juvenilepolyposissyndrome,JPS）、STK11基因突变导致的Peutz-Jegherssyndrome（PJS）和PTEN基因突变导致的Cowdensyndrome。

筛查?建议

遗传性结直肠癌综合征大多属于常染色体显性遗传疾病，患者后代会有50%的几率获得遗传，大部分的患者遗传自父母。因为表现出不完全的外显率，合理的风险管理方案可以降低结直肠癌的发病风险。具体表现为“三早”，即早预防、早发现、早治疗。临床研究表明，早期肿瘤绝大多数治愈率在90%以上，因此肿瘤易感基因筛查对高风险人群来说意义重大。

此外，对于特定的遗传性结直肠癌类型如Lynch综合征，其表现为错配修复基因缺陷导致大量突变积累，研究表明最新的免疫治疗方法在这类病人身上取得了良好的效果。

在基于风险管理及个体化治疗的目的，NCCN指南推荐对以下高风险人群进行筛查：

1.家族成员存在已知的致病性突变。

2.结直肠癌患者大于10个腺瘤。

3.结直肠癌或子宫内膜癌患者满足以下任一条：

1）确诊年龄小于50岁；

?2）微卫星高度不稳定或免疫组化确定某一MMR蛋白缺失；

3）同时患有其它Lynch综合征相关肿瘤，包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、胆管癌、脑癌等；

4）大于等于1位一级亲属患Lynch综合征相关肿瘤且年龄小于50岁；

5）大于等于2位一级或二级亲属患Lynch综合征相关肿瘤，年龄不限。

4.未患结直肠癌或子宫内膜癌，但满足以下任一条：

1）一级亲属符合上述任一高风险标准；

2）大于等于2位一级或二级亲属患Lynch综合征相关肿瘤，其中1位年龄小于50岁；

3）大于等于3位一级或二级亲属患Lynch综合征相关肿瘤，年龄不限；

4）一级亲属患息肉病。

基因检测

永诺生物依据NCCN筛查指南，已推出面向大众的遗传性结直肠癌基因检测。一次性检测NCCN指南推荐的遗传性结直肠癌11个基因全长，避免了市面上只对主要基因（MSH1、MLH2、PMS2、MSH6、APC）甚至位点进行检测可能造成的漏检，对遗传风险进行全面评估。

检测技术

基于多重PCR进行区域捕获，可在几小时内完成区域捕获和高通量测序文库构建，获得接近%的覆盖度和高达数千层的平均测序深度。通过生物信息学数据挖掘，有效地分析基因突变情况。

技术优势

灵敏度99%，特异性99%

根据ACMG指南进行结果专业解读

咨询方式

联系人：Alex

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