这几种肠癌会遗传，千万别忽视

谈癌色变！在常见癌症榜上，大肠癌发病率已跃至第3~5位，成为癌症界的“黑马”。有些大肠癌还可以遗传！大肠癌不再是老年人的事，20岁、30岁、40岁，都有可能得肠癌！

急性子的“林先生”“林先生”指的是林奇综合征（Lynch综合征）是一种由错配修复基因（MMR）种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这位“林先生”是一个急性子而又可恶的家伙，此话怎讲？（1）发病年龄早，中位年龄约为44岁，其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短，正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2~3年；（2）近段结肠多见，约70%位于脾曲近侧；（3）多原发大肠癌明显增多；（4）肠外恶性肿瘤发生率高，同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要掺和一脚，够可恶的；（5）低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集；（6）垂直遗传和家族聚集——本色体现；（7）多呈膨胀性生长，而非浸润性生长。预后较好——这还算有点良心，没有赶尽杀绝。名副其实的FAP家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉，以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉，从数十至数百，甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为“多中心”。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。FAP需要切除全部结肠。低调阴险的MAPMUTYH相关性息肉病（MAP）是由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似。MUTYH相关性息肉病是个低调而阴险的家伙，在基因检测中并没有发现APC基因突变，同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”，受害者会面临更多威胁——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。其他成员Gardner综合征（GS）是一种少见的常染色体显性遗传病，其三大特征为：结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型，其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。黑斑息肉病黑斑息肉病（PJS）与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长，息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而，息肉并不安分地待在肠内，它们也会出现在肠道外，例如膀胱和呼吸道。家族性幼年性结肠息肉病（FJIPC）常染色体显性遗传，主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年，“幼年性”并不是指患者的发病年龄小，而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”，它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病，如杵状指（趾）、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血，表现为反复的鼻出血，皮肤黏膜或肺毛细血管扩张，脑或肝脏动静脉畸形。PTEN错构瘤综合征（PHTS）PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病，包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病，以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特征。如何预防遗传性大肠癌三早：早发现、早诊断、早治疗。及早进行肠镜检查。基因检测。遗传学咨询。

几种真正有效的癌症早期筛查体检项目

●胸苷激酶1（TK1）：通过检测血清中TK1水平即可以敏锐地捕捉到人体内正在发生的细胞层级异常增殖情况，适合于对癌前病变期的异常生长进展状况监控，能有效的提示癌症发生风险。

●糖类抗原组合（TAP）检测：TAP的出现及量的多少间接表示细胞癌变的发生和发展情况。

●抑癌基因检测技术：抑癌基因是否存在突变自然成为肿瘤生成和发展的一个关键指标，抑癌基因突变的快速筛查，也成为对肿瘤早期检测和动态检测的前沿手段。

相关链接：肿瘤对人类造成重大危害的根本原因是我们不能早期发现，通过临床症状/体征和影像学（胸片、B超、CT、核磁共振等）发现的恶性肿瘤通常已经是临床期肿瘤，肿瘤细胞数超过10亿，大部分已进入不可逆的中晚期阶段，此时癌细胞增值速度非常快，临床治疗回天乏术，只能依靠手术、化疗（放疗）来维系生命的延续，五年生存率不到25%；而通过早期检测肿瘤细胞数通常在1亿以内，尚处于可逆发展阶段，肿瘤组织是脆弱的，肿块周围尚未形成血管，通过改善生活习惯及机体免疫功能，就很容易将其“剿灭”在萌芽状态，五年生存率可达95%以上。

世界卫生组织指出：“三分之一的肿瘤是可以预防的，三分之一的肿瘤是可以通过早期发现治愈的，三分之一的肿瘤是可以通过治疗延长生命的”。我们卫生部也制定了肿瘤防治的战略方针----“早发现、早诊断、早治疗”，而目前我国的早诊早治水平及人民的传统观念还不足支撑起前两个三分之一，因此加强早检、早诊的宣传与早检技术的推广成为当前预防癌症发生的重要手段。

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