癌症基因组结构变异先导计划期正式启动

几周前，Nature刚刚发表了种癌细胞系多组学数据[1]，作为癌症研究的最佳model，基于二代测序数据精准圈定了基因组点突变，配以mRNA、甲基化、蛋白、代谢等数据，解密了各大癌种细胞系的geneticprofiling。

图.种癌症细胞系多组学数据概览[1]

但如此宏大的工程，却唯独缺少了基因组结构变异信息，着实有些遗憾。

实际上，作为影响范围最广的一类变异，结构变异在癌症基因组研究领域的认知进程一直缺少革命性突破。而伴随着测序技术的更新迭代，三代单分子测序的长读长技术使得精确解析基因组结构变异成为可能。鉴于此，诺禾致源将在未来三年内启动“癌症基因组结构变异先导计划”，利用三代测序技术在内的多种研究手段，全面解析癌症基因组结构变异，并搭建泛癌种范围的结构变异数据库Pancancer-----SV。

计划Ⅰ期，诺禾致源携手OxfordNanoporeTechnologies（英国牛津纳米孔）公司，利用癌症细胞系样本建立基于三代测序数据的癌症结构变异图谱。

癌症基因组结构变异先导计划（Ⅰ期）

—活动要则—

?年8月31日前，执行癌症细胞系样本Nanopore三代测序项目，诺禾致源会根据计划经费资助评定标准，给予项目总额最低20%，最高50%的项目经费资助，用以搭建基于三代测序数据的癌症细胞系结构变异数据库（资助标准见文末）。

?如在Nature文章[1]所列种癌症细胞系范围之内，诺禾致源提供对应细胞株二代测序数据及其他组学数据，进行二代、三代变异检测的比较及多组学数据联合分析。不在上述细胞类型内，如需开展二代测序及其他组学项目，诺禾致源提供与三代项目相同配比的经费资助。

?同一项目下如有临床患者组织等非细胞系样本需进行Nanopore三代测序，享受相同配比经费资助。

?为提高资源利用效率，同一细胞类型仅资助一个项目，项目签订前需提供细胞株详细信息。

截至目前，实测人细胞系样本已成功下机，运行64h的平均数据产出达G/cell，readsN50平均30Kb以上。

看图说话，和NGS短读长相比，Nanopore长读长“不只是长一点”。

图.Nanopore明确识别基因组大片段缺失，

而短读长检测效果不明显

近期几篇三代人基因组文章高调亮相CNS，预示着三代测序技术将在不久的将来引发一波人基因组结构变异研究热潮。而置于癌症研究背景之下，结构变异所衍生出的有关生物学问题的思考或将重新定义癌症基因组学层面的驱动事件。

No.1《Picky