2020中国遗传学会遗传诊断分会年会第一

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年11月17日-18日，中国遗传学会遗传诊断分会年会在上海召开。此次年会是由中国遗传学会遗传诊断分会、医院和上海市遗传学会共同举办的一场学术盛宴。

本次年会大咖云集，嘉宾阵容空前强大，今日出席参会并做精彩报告的专家学者有：南方医科大学司徒博教授、医院李明教授、医院王建设教授、浙医院董旻岳教授、中山大学肖传乐教授、温州医科大学丁春明教授、上海儿童医学中心王剑教授、复旦大学生命科学院副教授陈红岩（按报告顺序排序，排名不分先后），现场一座难求，约有三百多名参会代表亲临本次会议，除此之外韦翰斯生物对本次会议进行了实时网络直播，数千名从事相关领域的临床、实验室、基础研究专家学者在直播间深入学习了会议内容，对会议成果起到了很好的传播效果。

以下是本场会议的精彩回顾：

会议正式开始之前，中国遗传学会遗传诊断分会主任、上海市遗传学会理事长、国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室主任、复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授发表了一段精彩致辞，概述了本次大会强大阵容，对远道而来的各位同仁表示感谢及对中国遗传学会遗传诊断分会的未来进行了展望。

大会讲座上下半场分别由肖君华和王剑老师进行了精彩的主持。

01

南方医科大学的司徒博教授对《稀有细胞的最新研究与临床医用》作了精彩分享，他指出CTC是应用于肿瘤诊疗的全过程的重要媒介，通过对不同肿瘤疾病下CTC的代谢分型标志物的鉴定与判断（基于线粒体差异的鉴定方法），有效应用于肺癌，肝癌及恶性胸水肿瘤细胞的检测。最后司徒教授展示了母血中胎儿循环细胞（滋养层细胞）可有效反应胎儿基因组，及应用于临床常规遗传病的筛查的经典案例。

02

医院的李明教授带来《遗传性皮肤病临床与基础研究》报告，介绍了遗传性皮肤病的常用的研究思路，对临床常见遗传性皮肤病的分类，临床表型和分子机制进行详细讲解，如泛发性角化性皮肤病，遗传性色素性皮肤病，大疱性表皮松懈症，少毛症等，尤其对泛发性角化性的皮肤病新发现的致病基因的功能研究过程进行分享，之后以发病机理对角化性皮肤病做基础治疗后，最后取得了良好的治疗效果。李明教授认为临床应更多的