天哪她晚期肺癌活了20年
2017-9-7 来源：本站原创 浏览次数：次95年，一个45岁的阿姨被诊断肺腺癌IIIA期(T3N0M0)，作左肺下叶切除术后就不管了(那个年代，大家还不知道分期这么晚，手术以后是要化疗的)。
99年，她华丽丽复发了，双肺转移，那就打化疗，紫杉醇+卡培他滨(一个神奇的方案)，疾病保持稳定。年，美国正式批准第一代靶向药易瑞沙上市;阿姨立刻去买来吃了(那时候，全世界都还不知道，要先测基因突变)，部分缓解，疗效一直保持。
09年，再一次进展了。易瑞沙停掉，打化疗：培美曲塞；疾病稳定了没几个月；又进展了!
接下来，怎么办?阿姨的主管医生想了想——重新开始吃易瑞沙（还是没有测基因突变，这个医生心真大）！疾病神奇般的又缓解了，而且一直维持到了年。
年，病情又进展了;这一次，奶奶（病人已经62岁了，已经可以叫奶奶了）的主管医生，终于耐不住性子了，重新穿刺，组织送去做基因检测——EGFR常见的位点（LR,LQ,19外显子缺失，GX,TM,SI,20外显子插入）全测了一遍，木有突变！这个心很大的医生，默默地把基因检测的结果藏了起来，和奶奶说：你的进展比较缓慢，而且没有症状，咱们还是继续吃易瑞沙吧。
年，进展加速，奶奶出现症状了，医生扛不住了，再一次安排穿刺活检，这一次医生心一横：把肺癌常见的基因(EGFR,ALK,ROS1,RET,MET,BRAF等)，全部测一遍——还是木有突变!!!
一个没有敏感突变的病人，在过去的19年里，除了间断打过2次化疗，其他时间一直在吃易瑞沙，还活着，你告诉我没有突变，见了鬼！主管医生也非常不服气，瞬间开挂了：把年的手术标本，以及几次穿刺的标本，全拿来，做全基因组测序。
不测不知道，一测吓一跳：病人虽然没有EGFR常见的突变，但是有一个18-25外显子的重复变异，这个病人的肺癌细胞，EGFR基因有”2个18-25外显子区域“(EGFR基因，下图的红色部分，正常人只有一个;这个病人的肺癌细胞，红色部分有2个;重复了一个，就像卡带了一样)。之前从来没有遇到过这样的肺癌病人，脑胶质母细胞瘤中倒是出现过这样的基因变异。
后来，病人又用了一段时间易瑞沙，出现了TM突变，入组了AZD的临床试验。截止到年10月，她的主管医生在肺癌顶尖杂志《JTO》上报道这个案例，老奶奶得了晚期肺癌，但已经曲曲折折地存活了20年！！！
口袋点评
1、只用第一代靶向药和常规的化疗，也可能让病人长期生存；这样的例子不是个例。尤其是各种”神药“辈出的新时代，请不要一上来就抛弃这些老方法。
2、靶向药和化疗药交换着打，或许是有一定科学依据的；目前澳大利亚的医生，正在开展大规模临床试验，验证这个思路——靶向药吃了一段时间有可能会富集耐药的亚群，然后化疗不加选择的”格杀勿论“一下，有耐药趋势的肿瘤又会对靶向药敏感。
3、全基因组测序，在未来或许会越来越重要。有一些少见的突变，如果没有测出来，如果不是遇到这样心特别大的医生，这个患者或许根本就不会吃上救她命的易瑞沙。
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